Болезнь Тея-Сакса (БТС) — редкое аутосомно-генетическое заболевание, проявляющееся в значительном регрессе способностей ребенка и вызываемое мутацией гена НЕХА. В связи с тем, что этот ген ответственен за выработку фермента, участвующего в процессе метаболизма ганглиозидов, болезнь обусловлена избыточным накоплением в нервных клетках именно ганглиозидов, нарушающих нормальное функционирование клеток, а, соответственно, и всей нервной системы. Заболевание передается ребенку только лишь в том случае, если и отец, и мать являются носителями двух одинаковых копий мутации гена НЕХА, да и в таком случае ребенок может получить в наследство коварный ген только лишь с 25% -й вероятностью.

Болезнь может проявиться в детском, подростковом и даже во взрослом возрасте. Так, ребенок до полугода может развиваться абсолютно нормально и соответствовать всем общепринятым параметрам, однако по мере накопления ганглиозидов нарушается развитие ребенка: ухудшаются слух и зрение, нарушается глотательный рефлекс, атрофируются мышцы. Со временем у ребенка фиксируются частые судороги, наступает полный паралич. Продолжительность жизни таких детей не превышает 4 лет. В случае если в возрасте до 10 лет наблюдаются нарушения слуха, проблемы с речевым развитием, затрудненное глотание, моторно-координационные проблемы, то говорят о подростковой форме БТС. Летальный исход для таких детишек наступает до 15 лет. Для взрослой формы БТС характерны такие симптомы: проблемы с глотанием и речью, нетвердость походки, ухудшение моторных и когнитивных процессов, психоз и развитие психических заболеваний. Для взрослых болезнь обычно не заканчивается летальным исходом, однако прогноз все же неутешителен.

Диагностировать данное заболевание достаточно трудно, так как часто его путают с другими схожими заболеваниями. Однако с помощью офтальмоскопа можно увидеть характерное только для БТС ярко-красное пятно на поверхности сетчатки глаза больного.

На данный момент не существует действенной терапии, направленной на излечение больного, страдающего от болезни Тея-Сакса. Можно лишь предупредить появление детей с мутировавшими генами с помощью пренатального теста и скрининга на носителя мутации БТС.