Есть много болезней, обусловленных таким фактором, как наследственность. Например, болезнь Фабри – заболевание, вызываемое дефицитом фермента галактозидазы. В этом случае в цитоплазме, а также в лизосомах клеток накапливаются гликолипиды.
Описание заболевания
Если мужчина гомозиготный, то заболевание может проявиться у него еще в детском или юношеском возрасте. Характеристиками заболевания является обжигающая боль, которая поражает ладони и стопы, которая может длиться несколько дней. Сопровождается она часто лихорадкой, повышением СОЭ, что дает повод врачам ошибочно ставить диагноз ревматизма.
Еще проявление этого заболевания: поражения кожи (ангиокератомы), которые могут располагаться на бедрах, на спине, на ягодицах, на наружных половых органах, а также в области суставов и пупка, причем, часто симметрично. Они могут отличаться и по форме, от плоских — до выпуклых, и по цвету, от голубовато-черного — до темно-красного.
Часто болезнь Фабри предполагает поражение слизистой рта и появление конъюнктива, наблюдается и помутнение роговицы, расширяется сетчатка и становится более подвижной.
В случае распространения заболевания могут появиться также и симптомы стенокардии. Также поражаются и клапаны сердца. Болезнь может вызвать инфаркт миокарда и гипертрофию левого желудочка.
Лечение
Конечно, лечение доступно далеко не всем. Относительно недавно был открыт способ лечения данного заболевания — ферментнозаместительная терапия, которую начали применять лишь в 2001. При этом дефицитный фермент замещается. Происходить это должно каждые две недели. Конечно, панацеей эту процедуру назвать сложно, но, все же, она помогает нормализовать в организме обмен веществ, а также предотвратить дальнейший его прогресс.
