Болезнь Гоше – это заболевание, относящееся к типу наследственных. Открыта она была в 1882 году фрацузским врачом Ф. Гоше. Для болеющих этой болезнью характерен низкий уровень активности такого фермента как глюкоцереброзидаза. Этот фермент помогает организму уничтожать неполноценные клетки. Если фермент выполняет свои функции не на полную силу, то в клетках скапливается жировое вещество глюкоцереброзид.
Симптомы заболевания
Чаще всего глюкоцереброзид накапливается в печени, лимфатической системе, костном мозге, селезёнке, коже, лёгких, глазах, сердце, почках, нервной системе. При накоплении клеток Гоше в том или ином органе проявляется в последующей спленомегалии (увеличении) органа, а также его гиперактивности. Так же симптомами заболевания являются анемия, костные кризы, тромбоцитопения. При костных кризах также наблюдается сильная лихорадка. Поражение костей часто приводит обездвиживанию и последующей инвалидизации из-за многочисленных переломов и деформации костного аппарата.
Однако степень проявления симптомов и их тяжести зависит от типа болезни Гоше.
Существуют три типа:
1-й тип – признаки тяжёлого поражения нервной системы отсутствуют;
2-й тип – встречается у детей доясельного возраста, проявляется в виде сильного поражения головного мозга. Такие больные редко доживают до двух лет;
3-й тип – у больных этим типом болезни Гоше различные признаки сильного поражения головного мозга могут быть видны как в раннем детском, так и в подростковом возрасте.
Лечение
Лечение данной болезни осуществляется методом введения имиглюцерразы (препарат Церезим). Цель лечения – предупредить необратимое поражение опорно-двигательного аппарата и жизненно важных органов, а так же ослабление последствий спленомегалии. Приём препарата Церезим: по 30 Ед/кг дважды в месяц, в тяжёлых случаях до 60 Ед/кг дважды в месяц. Поддерживающее лечение после основного – 15-45 Ед/кг в месяц пожизненно.
Прогноз в целом благоприятный, однако многое зависит от степени поражения жизненно важных органов и развившихся осложнений.
