Редко встречающаяся смертельная наследственная болезнь Ниманна – Пика характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием, связана с нарушением метаболизма липидов и их последующим накоплением в организме (в первую очередь в таких органах как печень, лёгкие, селезёнка, костный и головной мозг). На сегодняшний день различают три типа данного заболевания: А, В и С.
Тип А является самым сложным. Проявляется он у детей грудного возраста увеличением печени, селезёнки и поражением нервной системы. Больные, как правило, не доживают до полутора лет.
Тип В – относительно умеренный, в силу чего дети в состоянии дожить с этой болезнью до взрослого возраста. Проявляется данный тип увеличением печени и селезёнки, нарушением функций лёгких, задержкой роста. Лабораторными методами определяется тромбоцитопения, повышенный уровень липидов и холестерина в крови.
Оба описанных типа связаны с мутацией гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы, в результате чего наблюдается накопление сфингомиелина и последующее нарушение липидного обмена.
Тип С может проявляться как у грудничков, так и у детей постарше. Основными симптомами являются: тяжёлые нарушения в функционировании печени и лёгких, задержка развития, дистония, ухудшение координации движений. Вызван данный тип болезни мутациями генов, кодирующих белок клеточной мембраны, ответственный за перенос липидов внутри клетки, в том числе и холестерина. Больные доживают, как правило, до зрелого возраста.
При любом типе болезни Ниманна – Пика могут наблюдаться периодические боли в брюшной полости, вздутие живота, снижение аппетита, нарушение глотательной функции и речи. Нередко у больных отмечается инверсия сна: днём им хочется спать, а ночью мучаются от бессонницы.
Болезнь Ниманна – Пика лечится только симптоматически.
