Болезнь Рефсума, ещё её называют наследственная полиневропатическая атаксия, – это достаточно редкое заболевание (встречаемость: 1 случай на 25000 человек), наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Проявляться недуг может практически в любом возрасте (от года до 50 лет), но наиболее часто даёт о себе знать в детском и подростковом периоде.
При болезни Рефсума отмечается нарушение выработки фитаноил-КоА гидроксилазы, в результате чего в организме накапливается фитановая кислота. При высоком содержании данного продукта расщепления жиров наблюдается интенсивное перекисное окисление липидов и деструкция миелиновой оболочки.
Симптомами болезни Рефсума является снижение остроты зрения (вплоть до слепоты), глухота, сужение полей зрения, интеллектуальная деградация. Возможны костные деформации, проявляющиеся искривлением позвоночника и формированием стопы Фридрейха. Постановка диагноза возможна только после проверки глазного дна, лабораторного исследования цереброспинальной жидкости, крови и мочи (методом хроматомасс-спектрометрии для определения уровня фитановой кислоты), а также проведения методов ДНК-анализа. Прогрессирует болезнь Рефсума медленно.
Основа лечения заключается в максимальном ограничении употребляемых фруктов и овощей зелёного цвета (содержащие в своём составе большое количество хлорофилла), говядины и рыбы. Весьма эффективным может быть плазмаферез, позволяющий удалить из крови фитановую кислоту. Не последнее место занимает и симптоматическое лечение: приём витаминов группы В и антихолинэстеразных препаратов, лечебная гимнастика, массаж.
При болезни Рефсума и соблюдении лечебной диеты в целом прогноз для жизни благоприятен, но в случае поражения сердца не исключена внезапная смерть.
