Болезнь Волмана относится к группе редких наследственных заболеваний и представляет собой генерализованный ксантоматоз (хронический липоидоз), характеризующийся накоплением в тканях липидов (эфиров холестерина, триглицеридов), прежде всего в печени, слизистой кишечника и коре надпочечников. Причиной такого состояния является генетическая недостаточность в лизосомах фермента кислой липазы (мутация ее гена), что приводит к нарушению гидролиза эфиров холестерина, к нарушению устойчивого равновесия (гомеостаза) липопротеинов в крови. В результате наступает клеточная перегрузка жирами.

Ранняя, самая тяжелая форма заболевания, диагностируется на первом году жизни ребенка, чаще всего в первые дни или недели после рождения. Лечению не подлежит, фатальный исход наступает к 6 месяцам. Первичные признаки: понос и рвота, приводящие к нарушениям пищеварения и потери массы тела (гипотрофии). Вторичные симптомы: выявляется анемия, укрупняются лимфоузлы, увеличивается живот за счет увеличения печени и селезенки, кал приобретает жирный блеск (стеаторея), за счет осаждения кальция в надпочечниках, они уплотняются. Если прижизненная диагностика рентгенологическими методами показывает обезызвествление надпочечников, костно-мозговая пункция выявляет наличие ячеистых (пенистого вида) клеток, и в периферической крови обнаруживается присутствие вакуольных лимфоцитов (полости клетки наполнены липидами), диагноз уже не вызывает сомнений. Патологоанатомическое исследование (вскрытие) констатирует желтушные признаки и сильную жировую инфильтрацию печени, ее структурные циррозные изменения. Гистология поджелудочной железы определяет замещение здорового эпителия пенистыми массами.

Если у болезни Вольмана более позднее начало (от 2 до 23 лет), она прогрессирует медленнее. Основной признак – патологическое увеличение печени (гепатомегалия), приводящее к фиброзу. Сопутствующие признаки (печеночная недостаточность, варикоз вен пищевода, носовые и кишечные кровотечения, нарушения свертываемости крови, боли в животе) индивидуальны. Методы лечения не разработаны.