G6PD

G6PD

Врач сказал, что у меня в крови — дефицит фермента G6PD и что эта болезнь очень распространена в Израиле. К тому же она передается по наследству. Нельзя ли рассказать о ней подробнее?

Отвечает доктор Лев Идельсон, гематолог:

Дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, или G6PD, — это наследственная аномалия, и она действительно широко распространена. Эта болезнь встречается примерно у десяти процентов мужского населения планеты. Причем в большинстве стране Северной Европы: в Великобритании, Голландии, Дании, Скандинавских странах она отмечается сравнительно редко — болеет всего 1 процент мужского населения этих стран. Среди россиян и жителей Украины недуг поражает не более двух процентов мужчин, а вот в странах, расположенных вдоль побережья Средиземного моря, недостаток G6PD встречается очень часто. Почти четверть мужчин Греции, Италии и арабских стран страдают этим заболеванием.

В Израиле дефицит фермента G6PD встречается чаще всего у евреев-сефардов, выходцев из Марокко, Йемена, Ирака, Сирии. Этот дефицит наблюдается также у горских и бухарских евреев. Среди евреев — ашкеназов заболевание встречается реже — всего у одного-двух процентов мужчин.

Почему эта наследственная патология столь избирательна географически? Дело в том, что в средние века в некоторых регионах земного шара тропическая малярия уносила ежегодно десятки тысяч жизней. Для существования возбудителя этой болезни — малярийного плазмодия — необходим фермент G6PD. В те годы, когда не существовало лекарств против малярии, люди с нормальным уровнем этого фермента нередко погибали, тогда как люди с дефицитом фермента, заболев малярией, как правило, выживали и выздоравливали. Поэтому в регионах, где свирепствовала тропическая малярия, проживает значительное количество людей с дефицитом фермента G6PD.

Этот фермент снабжает красные кровяные клетки — эритроциты — активным водородом, который необходим для борьбы с окислением. Люди с дефицитом G6PD в течение многих лет могут вести обычную жизнь, не жалуясь ни на какие недомогания. Болезнь проявляется лишь тогда, когда они в связи с каким-либо заболеванием начинают принимать лекарства, обладающие свойствами окислителей. К таким препаратам относятся сульфаниламиды (российские лекарства сульфодиметоксин, норсульфазол, бисептол, или израильские респрим, септрин, сульфатрим), лекарства, используемые для лечения урологических инфекций (урантоин, неграм, макродантин), противомалярийные препараты (хинин, примахин), некоторые противотуберкулезные препараты (ПАСК, изониазад). Все эти медикаменты, которые хорошо переносятся в обычных дозах и не вызывают побочных явлений у пациентов со здоровой кровью, способны вызвать гемолическую анемию у людей с наследственным дефицитом G6PD. Моча становится красного или темно-бурого цвета. Повышается температура тела, снижается уровень гемоглобина в крови, может нарушиться работа почек.

Кроме лекарств, окислительными свойствами обладают и некоторые пищевые продукты, например, конские бобы. Это крупные по размеру бобы, которые используют как кормовую культуру, однако есть немало любителей бобовых, употребляющих этот продукт в пищу. Гемолитическая анемия, вызванная бобами, протекает тяжело, зачастую гораздо тяжелее, чем после приема лекарств. У больных нередко развивается почечная недостаточность.

Если на фоне лечения лекарствами — окислителями у больного обнаруживаются описанные симптомы, следует немедленно прекратить прием медикаментов и обратиться к врачу. Если у кого-либо в семье подобные ситуации случались в прошлом, и насупило улучшение в связи с отменой лекарств — визит к врачу — гематологу необходим. Перенесшему гемолитический кризис следует проверить активность фермента G6PD. если подтвердится, что этого вещества в крови недостаточно, проверку следует пройти также родным братьям больного.

У девочек дефицит этого фермента возникает только в том случае, если этим заболеванием страдает отец, а мать является носителем генетической патологии. Это может случиться в закрытых общинах или при близкородственных браках.

Лабораторные исследования дефицита фермента G6PD проводятся во всех медицинских учреждениях Израиля. Человеку, страдающему дефицитом этого фермента, следует иметь под рукой подробный список противопоказанных ему лекарств: кроме того, ему не следует употреблять в пищу бобы и изделия из них. При необходимости вместо сульфаниломидных препаратов врач может назначать такому больному различные антибиотики, не обладающие свойствами окислителей. Однако лечение любых заболеваний у такого пациента должно проводиться под контролем специалиста — гематолога.