Витамин D-резистентный рахит – тяжелое заболевание, обусловленное нарушением процессов всасывания в кровь фосфатов и преобразования витамина D в его активный аналог, происходящих в проксимальных почечных канальцах. Такое заболевание передается обычно по наследственной линии, при этом обычно у одного из родителей в анамнезе имеется гипофосфатемия.
Заболевание проявляется в раннем возрасте, обычно тогда, когда ребенок начинает ходить. К симптомам витамин D-резистентного рахита относят специфическое искривление под весом тела нижних конечностей, отставание в росте и, как следствие, маленький рост, позднее появление молочных зубов. Диагноз ставится на основе данных рентгенологического обследования, анализов крови и мочи. По данным лабораторных анализов выявляется такая картина: уровень фосфора, содержащегося в мочевине, превышает максимальные показатели, а вот в крови уровень фосфора, равно как и кальция, несколько снижен, в то время как щелочная фосфатаза значительно повышена. Рентгеновские снимки выявляют различные костные деформации рук и ног. Заболевание чревато частыми переломами конечностей.
Медикаментозное лечение витамин D-резистентного рахита заключается в назначении дополнительного приема витамина D и препаратов, содержащих фосфат калия. Так, ежедневная доза витамина D колеблется в пределах не более 400 000 ИЕ и подбирается индивидуально, а лекарственные препараты для повышения уровня фосфора назначаются из расчета: детям – до 80 мг/кг в сутки, а взрослым – не более 4 г/кг веса ежедневно.
Прогрессирование данного заболевания можно остановить с помощью оптимальной терапии, однако такая форма рахита может вновь напомнить о себе в критические моменты во взрослом возрасте, к примеру, во время беременности и лактации.
